Ambition

• Fornire competenze specifiche a “Medici Specialisti” operanti in Centri “front line” sul territorio per realizzare -  in sinergia con Network Italiano per la Diagnosi e cura di Duchenne e Beker - una Rete di “Medici Sentinella” che contribuisca alla diagnosi precoce ed  alla completa ed omogenea implementazione delle “linee guida” per la gestione e la presa in carico del Paziente da parte delle strutture socio sanitarie, istituzioni locali e dalla società in generale

Obiettivi

• Offrire una formazione di alto livello scientifico per Neurologi e Neuropsichiatri infantili  e – più in generale -  specialisti coinvolti nella diagnosi o nella gestione di pazienti affetti da Distrofia Muscolare Duchenne e Becker (DMD/BMD) con particolare attenzione ai potenziali approcci terapeutici
• Sottolineare l’importanza di ottenere una diagnosi molecolare (mutation-specific) il prima possibile
• Presentare la storia naturale DMD e fare una panoramica dei segni clinici e dei sintomi della patologia
• Esaminare le linee guida di trattamento attuali e le opzioni terapeutiche disponibili, con un focus specifico su interventi precoci e di  prevenzione
• Discutere le differenze regionali, i PDTA, e le difficoltà nella diagnosi e nella gestione dei pazienti DMD, incluse le best practices di follow-up e di gestione, la fisioterapia, la cardiologia, la neurologia, la prevenzione e la gestione delle complicanze respiratorie
• Promuovere il ruolo dei registri di pazienti e delle difficoltà che esistono in questo ambito.
• Comprendere il ruolo e lo sforzo dei patient advocacy group e il supporto che possono offrire alle famiglie ed agli altri stakeholders.  

Questo evento è accreditato per le seguenti professioni:

BIOLOGO

FARMACISTA Farmacia Ospedaliera e Farmacia Territoriale

MEDICO CHIRURGO Genetica Medica, Laboratorio di Genetica Medica, Medicina Generale (Medici di Famiglia), Neurologia, Neuropsichiatria Infantile, Pediatria, Pediatria (Pediatri di Libera Scelta)

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